|
|||
ГАЛАКТОЗЕМИЯ, ДИАГНОСТИКА
- Для классической галактоземии характерна недостаточность галактозо-1 -фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах; снижение активности галактокиназы в эритроцитах отмечается при так называемом швейцарском варианте заболевания.
- Уровень галактозы в сыворотке крови и моче повышен.
- При офтальмоскопии в ядре хрусталика плода выявляют тонкозернистое помутнение.
- При биопсии печени выявляют псевдожелезистые структуры.
- Активность печеночных ами-нотрансфераз (АсАТ и АлАТ) повышена.
- В анализах мочи отмечается альбуминурия.
- Амниоцентез позволяет диагностировать заболевание в пренатальном периоде. Это исследование рекомендуется проводить в тех случаях, когда родители являются гетеро- или гомозиготными носителями аномального гена.
B.H. Tитoвa
"ГАЛАКТОЗЕМИЯ, ДИАГНОСТИКА" и другие статьи по диагностике заболеваний
Читайте также в этом разделе: