|
|||
Наследственный гемохроматоз
Этиология
В настоящее время доказана роль генетических факторов в развитии заболевания. Распространенность гена наследственного гемохроматоза составляет 0,03-0,07 % при частоте гетерозиготности в европейской популяции около 10 %. Заболевание развивается в 3-5 случаях на 1000 носителей гена наследственного гемохроматоза. Установлена связь между наследственным гемохроматозом, врожденным ферментным дефектом, приводящим к накоплению железа во внутренних органах, и антигенами гистосовместимости системы HLA - Аз, В7, В14. АII
Патогенез
Первичным функциональным дефектом является нарушение регуляции захвата железа клетками слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, что приводит к неограниченному всасыванию железа с последующим чрезмерным отложением его в печени, поджелудочной железе, сердце, яичках и других органах (отсутствие "ограничения всасывания"). Это обусловливает гибель функционально активных элементов и развитие склеротического процесса. Возникает клиническая симптоматика цирроза печени, сахарного диабета, метаболической кардиомиопатии. В организме здорового человека содержится 3-4 г железа, при гемохроматозе - 20-60 г.
А.Чиркин, А.Окороков, И.Гончарик
Статья: "Наследственный гемохроматоз" из раздела Болезни органов пищеварения
Читайте также в этом разделе: